2024-02-18 07:15:40 1324
为什么要做携带携带者筛查?国内出生缺陷总发生率约为5.6%，按照每年1600万的新生儿计算，每年将新增90万新生缺陷儿，在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病的占比为22.2%【数据来源：国内出生缺陷防治报告(2012)】。携带者筛查就是在孕前对夫妇双方进行基因排查，评估其生出单基因遗传病患儿的概率，如果概率高，医生会提出解决方案，以做到精准预防。
什么是单基因遗传病呢?单基因遗传病指的是染色体上同一位置的一对基因控制的遗传病。如果夫妇是同一个单基因隐性遗传病的携带者(自身完全正常)，那每次妊娠生育该遗传病患儿的概率均为25%，生育无症状携带者的概率为50%，生育一个完全正常孩子的概率为25%。若母亲是X连锁隐性遗传病的致病基因携带者时(自身完全正常)，她每次妊娠生育的助孕中有50%概率为患儿，生育的助孕中则有50%为携带者。
婚检报告显示无问题，是否就可以安心备孕了呢?**是「否」。大部分的遗传性疾病在产前没有临床表现，因此在B超和产检中难以发现，只有孩子出生后做新生儿筛查或者孩子发病后才发现。
夫妻双方身体健康，无家族遗传史，还需要做携带者筛查吗?人无完人!有研究显示，我们每个人平均都携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因 ，变异基因既可来自于父母，也可源于自身，往往自身没有任何症状，却有生育隐性遗传病患儿的风险。
我的助孕个宝宝非常健康，那第二胎还需要做携带者筛查吗?父母若是同一隐性致病基因携带者，无论是一胎还是二胎，都有25%的可能性生育患病的宝宝，因此，只要有生育意向都应该进行携带者筛查。
夫妻双方染色体已经检查了没有问题，还需要做携带者筛查吗?人类有23对46条染色体，而基因是染色体上的微小单元，约有3万多个。染色体检查可以从较宏观的、整体的角度了解遗传物质是否有结构和数目异常。而携带者筛查是对基因进行检测，往往只是涉及单个碱基改变。染色体和基因层次不同，两者的关系就像大树枝和小树叶。染色体检测看不到基因水平异常，基因检测也看不到染色体结构的异常。两种检测不能相互替代。染色体异常由于一条或一段染色体涉及的基因数目很多，所以往往导致胎儿停止发育或发育异常，今天是“唐氏综合征日”，21-三体综合征(唐氏综合征)就是典型的染色体核型检测出的一种染色体异常。而基因异常往往只影响单个基因，并不一定致*或造成发育异常、智力低下，但可能影响某种功能，是出生缺陷重点预防对象。
查出来夫妻双方都是某一基因突变的携带者怎么办?(1) 采用胚胎植入前遗传学检测技术筛出可用胚胎移植。
(2) 自然受孕，中孕期进行羊水穿刺检查，如胎儿异常，行引产手术。
如果做了携带者筛查，没有检测到基因突变，是不是就可以不用做其他检查了?该检测是对常规婚前/孕前筛查体系的有益补充，而非替代，请同时做好婚前、孕前及产前各项常规健康体检，以及产后的新生儿筛查。
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