【遗传病科普】血友病携带可以试管生出健康孩子吗？

　什么是血友病?

　血友病，是较为常见的遗传性出血性疾病，它主要分为A型血友病及B型血友病。该病特点为，女性传递、男性患病。该病的主要表现为：终身自发性或轻微受伤后反复出血，严重者可因“颅内出血”而致*。一旦确诊，严重者将终身输血治疗。

　如何诊治?

　血友病的诊断很简单，就是抽个血，做个血常规+凝血功能检查。血友病患者血常规内的血小板计数一般是正常的，但凝血功能内的部分凝血活酶时间(APTT)会延长。其次需要行凝血因子活性测定来判是A型血友病还是B型血友病，这关系到血友病后面的输血治疗。另行F8/F9基因的分子遗传学检测：这是一个临床助孕的确诊方法，可以进一步确定是A型血友病还是B型血友病的同时，可以通过其阻断血友病家族中遗传的噩梦。诊断的血友病，其最有效的治疗方法是输血治疗，即缺什么补什么。但这些因子代谢都比较快，所以，如果治疗，输血几乎贯穿终身。要不，怎么说血友病是“输血室的常客”呢。

　血友病如何阻断遗传?

　既然无法根治，那么阻断遗传就是另一种“根治”的办法。要结束噩梦，我就得找到噩梦进行的根源，前面我们已经聊到了血友病的特点是女性传递、男性患病，这就有必要了解一下染色体的基本知识。大家都知道，正常的女性拥有两条X染色体，一条来自爸爸，一条来自妈妈。男性拥有X和Y各一条染色体，Y来自爸爸，X来自妈妈。我们试想一下：以小雪(化名)为例，她们夫妻都没有血友病，她大孩子为血友病患者，那是不是她有一条携带隐性致病基因的X，这条致病致病基因的X可以来自于小雪的妈妈，也可来自小雪的父亲，如果来自小雪父亲，则其父亲为患者，如果来自其母亲，则小雪的兄弟有50%为患者。

　了解了遗传规律，我们就来聊聊如何阻断其传递了。首先，我们可以行产前诊断，包括医生所说的绒毛穿刺，羊水穿刺，脐血穿刺。绒毛穿刺绒毛，羊水抽取羊水等，大家最关心得应该还是**率，羊水穿刺的**率**为0.2%-0.3%;这是一个什么概念呢?让我们来对比一下没有任何外界因素的干扰而自然发生**的概率吧：孕5周后为20%，孕12周见胎心后为2%，即便是孕16-18周后还仍然有0.7%的**风险。因此，我们说羊膜腔穿刺术后的**风险并不高于普通**风险，还是很安全的。穿刺组织后，我们进行血友病基因检测，发现基因异常，助孕妈可以选择引产，就实现了代际阻断。

　那肯定有人问，有没有更好得方法呢，既能阻断遗传，又能减少伤害?

　有!第三代试管婴儿单基因病遗传学筛查(PGT-M)

　应用第三代试管婴儿技术，进行胚胎植入前遗传学筛查，将男方的**和女方的**取出，然后在体外配成胚胎，胚胎细胞数目多一点的时候，我们选取小许胚胎细胞去送遗传学检查血友病基因，然后将淘汰移植血友病基因的宝宝，仅孕育正常基因的宝宝，遗传学诊断的准确率是96%。目前技术很成熟，完全可以为孕育健康宝宝保驾护航。后续就不用再担忧引产和相关**的风险了!

　所以如有家族遗传病史的夫妇，更适合通过第三代试管婴儿PGT技术，对包括血友病在内的基因染色体疾病进行预防。因为第三代试管婴儿技术可以针对囊胚的23对染色体进行全面筛查，有效避免染色体异常和125种家族遗传病。

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