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【遗传病科普】血友病携带可以试管生出健康孩子吗?

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潘伟 主任医师

2024-02-18 07:15:04 1780

【遗传病科普】血友病携带可以试管生出健康孩子吗?

 什么是血友病?

 血友病,是较为常见的遗传性出血性疾病,它主要分为A型血友病及B型血友病。该病特点为,女性传递、男性患病。该病的主要表现为:终身自发性或轻微受伤后反复出血,严重者可因“颅内出血”而致*。一旦确诊,严重者将终身输血治疗。

 如何诊治?

 血友病的诊断很简单,就是抽个血,做个血常规+凝血功能检查。血友病患者血常规内的血小板计数一般是正常的,但凝血功能内的部分凝血活酶时间(APTT)会延长。其次需要行凝血因子活性测定来判是A型血友病还是B型血友病,这关系到血友病后面的输血治疗。另行F8/F9基因的分子遗传学检测:这是一个临床助孕的确诊方法,可以进一步确定是A型血友病还是B型血友病的同时,可以通过其阻断血友病家族中遗传的噩梦。诊断的血友病,其最有效的治疗方法是输血治疗,即缺什么补什么。但这些因子代谢都比较快,所以,如果治疗,输血几乎贯穿终身。要不,怎么说血友病是“输血室的常客”呢。

 血友病如何阻断遗传?

 既然无法根治,那么阻断遗传就是另一种“根治”的办法。要结束噩梦,我就得找到噩梦进行的根源,前面我们已经聊到了血友病的特点是女性传递、男性患病,这就有必要了解一下染色体的基本知识。大家都知道,正常的女性拥有两条X染色体,一条来自爸爸,一条来自妈妈。男性拥有X和Y各一条染色体,Y来自爸爸,X来自妈妈。我们试想一下:以小雪(化名)为例,她们夫妻都没有血友病,她大孩子为血友病患者,那是不是她有一条携带隐性致病基因的X,这条致病致病基因的X可以来自于小雪的妈妈,也可来自小雪的父亲,如果来自小雪父亲,则其父亲为患者,如果来自其母亲,则小雪的兄弟有50%为患者。

 了解了遗传规律,我们就来聊聊如何阻断其传递了。首先,我们可以行产前诊断,包括医生所说的绒毛穿刺,羊水穿刺,脐血穿刺。绒毛穿刺绒毛,羊水抽取羊水等,大家最关心得应该还是**率,羊水穿刺的**率**为0.2%-0.3%;这是一个什么概念呢?让我们来对比一下没有任何外界因素的干扰而自然发生**的概率吧:孕5周后为20%,孕12周见胎心后为2%,即便是孕16-18周后还仍然有0.7%的**风险。因此,我们说羊膜腔穿刺术后的**风险并不高于普通**风险,还是很安全的。穿刺组织后,我们进行血友病基因检测,发现基因异常,助孕妈可以选择引产,就实现了代际阻断。

 那肯定有人问,有没有更好得方法呢,既能阻断遗传,又能减少伤害?

 有!第三代试管婴儿单基因病遗传学筛查(PGT-M)

 应用第三代试管婴儿技术,进行胚胎植入前遗传学筛查,将男方的**和女方的**取出,然后在体外配成胚胎,胚胎细胞数目多一点的时候,我们选取小许胚胎细胞去送遗传学检查血友病基因,然后将淘汰移植血友病基因的宝宝,仅孕育正常基因的宝宝,遗传学诊断的准确率是96%。目前技术很成熟,完全可以为孕育健康宝宝保驾护航。后续就不用再担忧引产和相关**的风险了!

 所以如有家族遗传病史的夫妇,更适合通过第三代试管婴儿PGT技术,对包括血友病在内的基因染色体疾病进行预防。因为第三代试管婴儿技术可以针对囊胚的23对染色体进行全面筛查,有效避免染色体异常和125种家族遗传病。

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