苯丙酮尿的预防和治疗方法

苯丙酮尿不能治好，只有生后常规治疗才能预防智力发育障碍。苯丙酮尿是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏引起的。目前，我国12个省市对20万新生儿进行了调查，发病率为1：16500。苯丙酮尿90％生完孩子后，皮肤和头发逐渐变浅，虹膜色素减少。大约三分之一的儿童皮肤干燥，经常出现湿疹，甚至持续多年。有些孩子有一种特别发霉的鼠尿气味，这是由尿液和汗腺**苯乙酸引起的。

CT和核磁共振检查显示弥漫性脑皮质萎缩。苯丙酮尿的上述症状大多是可逆的。饮食治疗后，**可趋于稳定，脑电图可转化为正常，头发和皮肤浅变为自然色，特殊气味消失，行为可改善，但智商降低难以改善。只有出生后的常规治疗才能预防智力发育障碍。患有苯丙酮尿的妇女在成人怀孕期间没有进行饮食控制。即使他们的后代不是苯丙酮尿的患者，他们也经常有智力低下和小头畸形，这只是小头畸形。更多相关知识阅读参考：本来姨妈快没了同房后又出血

苯丙酮尿的原因可能是苯丙氨酸羟化酶基因变异导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢物在体内积累，导致疾病。苯丙酮尿是常染色体隐性遗传病，染色体基因变异无法治好，一般无法完全治好。

苯丙酮尿是一种先天性疾病，是由儿童体内缺乏能吸收代谢苯丙氨酸的酶引起的，但一般可以缓解，必须注意饮食，需要吃特殊配方的食物，以防止苯丙氨酸的积累。

婴儿和儿童容易出现苯丙酮尿，一般在婴儿出生后的头几个月影响不大。如果不及时治疗，可能会导致智力低下，运动神经发育缓慢。临床上可以表现为患者对周围环境不感兴趣，逐渐成长后智商可能出现明显障碍，具体表现为智力低下、行为怪异、表情痴呆、易怒等。，甚至**发作，患者会毁灭性。此外，由于患者体内多余的苯丙氨酸及其代谢物通过汗液和尿液排出，患者会有类似老鼠尿的味道。

如果患者及时接受治疗，一般不会有更严重的疾病。主要的治疗方法是通过饮食控制来限制苯丙氨酸的摄入量。建议及时到医院进行专业治疗，避免病情恶化，影响愈合。想要了解更多详情点击：孕育无忧

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